As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.

Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.

Caso Clínico:

Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.

Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.



​Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:
– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)
– Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)

Histórico familiar:
– Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado.
– Carlos também não apresenta fibrose cística, mas sua mãe é afetada.
– Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai.
– Carlos não apresenta polidactilia e não há casos na família.

1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?
b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?
c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.


2) Com base no histórico familiar, responda:
a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.
b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.


3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta). 


Orientações da Atividade:
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– Qualquer dúvida, acione seu professor mediador.

Bons estudos!