As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.

Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.

Caso Clínico: Mariana e João procuraram aconselhamento genético após o nascimento de sua filha.
Durante a avaliação clínica, a criança apresentou choro fraco, atraso no desenvolvimento e características compatíveis com uma alteração cromossômica. Após investigação, foi solicitado um exame de cariótipo.

Durante a anamnese, o casal informou o seguinte histórico familiar:

– Albinismo (caráter autossômico recessivo – alelos aa)
– Acondroplasia (caráter autossômico dominante – alelos A_)


 
Histórico familiar:
– Mariana não apresenta albinismo, porém possui uma irmã afetada.
– João não apresenta albinismo, mas seu pai é afetado.
– João apresenta acondroplasia e sua mãe não apresenta a característica.
– Mariana não apresenta acondroplasia e não há casos em sua família.
 
1) Analise o quadro clínico descrito e responda:

a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança? 

b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome? 

c) Explique como o exame de cariótipo permite confirmar esse diagnóstico. 

2) Com base no histórico familiar, responda:
a) Determine os genótipos de Mariana e João para albinismo. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a condição. 

b) Determine os genótipos de Mariana e João para acondroplasia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. 

3) Qual a probabilidade de uma criança do casal apresentar albinismo E acondroplasia simultaneamente? Utilize a regra do “E” (probabilidade conjunta) e justifique sua resposta. 

 
*Essa atividade deverá ser realizada INDIVIDUALMENTE pelo aluno;

O envio de uma proposta diferente do que a solicitada nesta atividade não será aceito e atividade será zerada.
 
CONSIDERAÇÕES IMPORTANTES PARA A ENTREGA DA ATIVIDADE MAPA:

Leia atentamente todas as orientações, assista o vídeo explicativo no Material da disciplina e tire suas dúvidas com o professor mediador antes de elaborar e postar sua atividade.

 ​- Baixe o referido arquivo que está no ícone de Material Da Disciplina, organize sua resposta e salve o arquivo em PDF, escrevendo o nome da disciplina e a data, para não errar o arquivo no momento de anexar. (Exemplo: MAPA de GENÉTICA E EVOLUÇÃO “data”).
– A Unicesumar não se responsabiliza pelo envio de arquivos errados. Não haverá possibilidade de trocar o arquivo após clicar em “Finalizar”, nem mesmo terá o envio por outras ferramentas. Portanto, faça a devida conferência de seu arquivo anexado, antes de clicar na ferramenta para FINALIZAR a atividade Mapa.
– Consulte o prazo de participação no cabeçalho desta atividade e no calendário da disciplina.
– Cópias indevidas da internet (plágio), integrais ou parciais, ou de outros alunos terão desconto na nota final.​
– Utilize todos os materiais da disciplina e o conteúdo das aulas como base para a realização dessa atividade e pesquisa em fontes seguras na internet como Google Acadêmico ou sites de pesquisa de boa procedência.